Lựa chọn xét nghiệm đột biến gen trong ung thư phổi
Nay có 1 bạn hỏi bác sĩ về tình huống của mẹ bạn ấy. Mẹ bạn chẩn đoán ung thư phổi giai đoạn muộn, lấy dịch màng phổi xét nghệm là “Ung thư biểu mô tuyến di căn màng phổi nguồn gốc phổi”. Bác sĩ điều trị giải thích cho bạn 2 phương pháp: Xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới và xét nghiệm sinh học phân tử tìm đột biến EGFR. Bạn ấy nhắn tin hỏi Bác sĩ ung thư nên chọn phương án nào?
Trả lời: Mẹ bạn chẩn đoán ung thư phổi biểu mô tuyến giai đoạn IV nên khả năng có đột biến gen EGFR rất cao, tỷ lệ từ 40 – 50%. Nếu có đột biến gen EGFR, mẹ bạn có cơ hội được điều trị thuốc đích (Erlotinib, Gefitinib, Afatinib, Osimetinib) rất hiệu quả mà ít tác dụng phụ. Ở Việt Nam hiện nay hay sử dụng 2 phương pháp: Xét nghiệm sinh học phân tử (PCR real time) và Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS).
1. Xét nghiệm sinh học phân tử (PCR)
Đây là một phương pháp xét nghiệm đột biến EGFR phổ biến và nhiều cơ sở làm được.
– Ưu điểm:
+ Xét nghiệm nhanh: Thời gian có kết quả từ 5 – 7 ngày tùy cơ sở
+ Giá rẻ hơn: Giá dao động từ 5 – 7 triệu. Xét nghiệm này được bảo hiểm chi trả ở một số cơ sở
– Nhược điểm:
+ Chỉ xét nghiệm được đột biến EGFR. Bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ, ngoài đột biến EGFR còn có một số đột biến gen khác có thuốc điều trị như đột biến ALK, ROS1, BRAF… Nếu bệnh nhân xét nghiệm đột biến EGFR âm tính, nếu muốn xét nghiệm các đột biến khác cần phải làm xét nghiệm 1 lần nữa, tương ứng sẽ mất tiền + thời gian. Ngoài ra, nếu mẫu sinh thiết nhỏ sẽ không đủ mẫu để tiếp những xét nghiệm này.
2. Xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới (NGS)
– Ưu điểm:
+ Xét nghiệm được nhiều đột biến gen cùng lúc. Vì vậy bệnh nhân chỉ cần xét nghiệm 1 lần để ra phác đồ điều trị.
– Nhược điểm:
+ Thời gian xét nghiệm lâu hơn: 7 – 10 ngày
+ Chi phí cao hơn: 7,5 triệu
+ Các đột biến như ALK, ROS1, BRAF có thuốc điều trị, tuy nhiên ở Việt Nam chưa có bảo hiểm, chi phí dao động từ 10 – 20 triệu/1 tháng.
VÌ VẬY:
– Nếu gia đình bạn có điều kiện (có thể chi trả chi phí điều trị khoảng 10 – 20 triệu/1 tháng) ; bệnh viện bạn không chi trả bảo hiểm cho xét nghiệm sinh học phân tử (PCR), bạn có thể lựa chọn xét nghiệm GIẢI TRÌNH TỰ GEN (NGS)
– Nếu gia đình không có điều kiện (chi phí điều trị 2 – 5 triệu/1 tháng) hoặc bảo hiểm chi trả xét nghiệm PCR: Nên chọn xét nghiệm SINH HỌC PHÂN TỬ (PCR).
BS. Trịnh Thế Cường
✽✽✽✽✽✽