Tại sao cùng một giai đoạn bệnh ung thư, dùng cùng một loại thuốc mà đáp ứng lại khác nhau?
1. Đứng trước câu hỏi tại sao nhiều bệnh nhân có bệnh “giống nhau” khi cùng nhận được một phác đồ điều trị như nhau, mà kết quả điều trị cho ra lại khác nhau. Chúng ta thường trả lời đó là do yếu tố cơ địa, số mệnh, phúc phận… Có bệnh nhân hợp thuốc thì rất lâu kháng, nhưng cũng có những bệnh nhân chỉ quanh đi quẩn lại được vài ba tháng là đã sinh sự. Từ “cơ địa” ở đây thật ra là cách nói khác của việc y học hiện tại đang bất lực, chưa đủ tiến bộ để giải thích cho rõ ngọn ngành câu chuyện, mà câu chuyện này thường nằm ở cấp độ phân tử – Nơi hiểu biết của con người về nó vẫn còn rất nhỏ bé!
2. Dự án AACR GENIE được thành lập vào cuối năm 2015 với mục tiêu cung cấp thông tin chăm sóc và nghiên cứu ung thư trên toàn thế giới. Tại thời điểm mới thành lập, AACR GENIE chứa dữ liệu từ hơn 110000 khối u lấy từ hơn 100000 bệnh nhân đã được điều trị tại 19 Trung Tâm Y Tế ở 6 nước bao gồm Mỹ, Canada, Anh, Pháp, Hà Lan và Tây Ban Nha. Đến cuối 2022, con số dữ liệu này đã lên đến 154000 khối u lấy từ hơn 137000 bệnh nhân.
3. Vào hôm 14/3/2023 Chuyên gia Michael J. Grant cùng các đồng nghiệp đã công bố một nghiên cứu về thời gian đáp ứng dài ngắn khác nhau trên những bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ có đột biến gen EXON19 được điều trị bằng thuốc đích thế hệ 3 Osimertinib.
Người bệnh hay nghĩ EXON19 chỉ là một loại đột biến gen duy nhất và 2 bệnh nhân mà có cùng đột biến gen EXON19 thì đó là 2 người giống nhau. Thật ra không phải vậy, EXON19 chỉ là tên gọi chung của một loại đột biến gen và bản thân exon19 còn chia ra hàng chục những biến thể phân tử khác nhau nữa. Nếu ví exon19 như 1 khu đô thị thì mỗi biến thể phân tử kia là một ngôi nhà ở trong khu đô thị đó. Hai bệnh nhân cùng sở hữu exon19 thì chỉ nói lên rằng họ cùng ở 1 khu đô thị, còn đâu họ ở nhà nào, đường nào, ngõ nào thì lại hoàn toàn khác nhau. Chính vì sự khác nhau này nên dẫn đến đáp ứng với điều trị cũng khác nhau dù cùng sở hữu đột biến gen EXON19.
Nghiên cứu của nhóm Chuyên gia Michael J. Grant được thực hiện trên cơ sở dữ liệu lấy từ dự án AACR GENIE. Nghiên cứu cho biết, trong số các biến thể phân tử của đột biến gen EXON19 thì biến thể phân tử E746_A750 chiếm 28.1% và L747_A750>P chiếm 1.8%. Dữ liệu cho thấy, khi điều trị bằng Osimertinib = >> những bệnh nhân sở hữu biến thể E746_A750 có thời gian sống không bệnh tiến triển DÀI GẤP ĐÔI so với những bệnh nhân mang biến thể L747_A750>P (21.3 tháng so với 11.7 tháng). HIệu quả điều trị của Osimertinib sẽ thay đổi tuỳ thuộc vào việc sở hữu biến thể phân tử nào của mỗi người bệnh.
Nhóm nghiên cứu kết luận: “Các biến thể phân tử trong cùng một đột biến sẽ có đáp ứng khác nhau đến cùng một phác đồ điều trị. Cần hiểu rõ về sự khác biệt này để có những chiến lược điều trị sao cho phù hợp đối với từng bệnh nhân”.
Chiến Thắng Ung Thư
✽✽✽✽✽✽