Trường hợp nghi ngờ ung thư phổi nhưng không thể sinh thiết
1. Sinh thiết là một thủ thuật xâm lấn. Để kết luận một bệnh nhân có bị ung thư phổi hay không – trong tuyệt đại đa số các trường hợp sẽ cần phải sinh thiết. Tức là bác sĩ sẽ lấy một cái kim rồi chọc vô u phổi, lấy cái mô ở đó ra rồi đem đi xét nghiệm để xem xem cái mô đó là lành tính hay ác tính? Nếu là ác tính thì là nguyên phát tại phổi, hay từ một bộ phận khác di căn đến. Điều đó nói lên rằng, có u ở phổi cũng không có nghĩa là bệnh nhân sẽ bị ung thư phổi mà vẫn có khả năng bệnh nhân bị một bệnh ung thư khác rồi di căn đến phổi, hoặc trong trường hợp may mắn nhất là chỗ u phổi chỉ là u lành, viêm nhiễm lành tính. Tuy vậy, cơ địa mỗi người mỗi khác, không phải ca bệnh nào bác sĩ cũng có thể tiến hành sinh thiết. Việc không thể sinh thiết này có nhiều lý do, lý do phổ biến nhất là do u phổi nằm ở chỗ quá hiểm hóc – với vị trí đó, việc cố tính sinh thiết sẽ đem đến hại nhiều hơn là lợi – thậm chí trong một số trường hợp có thể khiến bệnh nhân tử vong trên bàn thủ thuật. Bên cạnh việc không thể sinh thiết thì việc đã tiến hành sinh thiết nhưng lượng mô lấy ra không đạt yêu cầu, không đủ xét nghiệm cũng không phải hiếm.
2. Đối mặt với những ca KHÓ NHẰN này, đa số các bác sĩ đều bất lực và loay hoay không biểt xử trí ra sao. Mỗi người mỗi cách – trăm người trăm kế. Nhằm giải quyết trọn vẹn câu đố hóc búa này, các nhà khoa học Trung Quốc đã đi tiên phong bằng nghiên cứu NCT03346811. Nghiên cứu này được thực hiện trên những bệnh nhân đang bị NGHI NGỜ ung thư phổi mà không thể sinh thiết. Những bệnh nhân này khi đó sẽ được BỎ QUA khâu sinh thiết và xét nghiệm gen luôn (xét nghiệm bằng máu – ct DNA). Nếu bệnh nhân nào mà dương tính với gen EGFR thì cứ ĐIỀU TRỊ CHO BỆNH NHÂN ĐÓ NHƯ MỘT BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI CÓ ĐỘT BIẾN GEN EGFR. Kết quả của nghiên cứu sẽ nói lên độ tin cậy của quyết định này là bao nhiêu? Liệu có thể áp dụng quyết định này thành một tiêu chuẩn trong điều trị lâm sàng ở thế giới thực được không?
3. Tổng cộng 391 bệnh nhân đủ điều kiện đã được tập hợp từ 19 trung tâm y tế trên toàn lãnh thổ Trung Quốc để tham gia nghiên cứu từ ngày 1/7/2017 cho đến ngày 31/7/2019. Đây là những bệnh nhân được chẩn đoán lâm sàng bị ung thư phổi giai đoạn tiến triển (tức là bác sĩ đang nghi ngờ), nhưng vì nhiều lý do mà không thể rõ tình trạng bệnh lý bởi không thể thực hiện sinh thiết hoặc đã thực hiện sinh thiết mà lượng mô lấy ra không đủ để kết luận bệnh. Những bệnh nhân này đã được tiến hành sinh thiết lỏng – tức là xét nghiệm đột biến gen EGFR qua đường máu bằng các công nghệ SuperARMS (dùng kỹ thuật PCR), DDPCR (dùng kỹ thuật PCR) và NGS. Những bệnh nhân có kết quả dương tính với đột biến gen EGFR sẽ được dùng thuốc đích thé hệ 1 Icotinib (đây là thuốc đích thế hệ 1 do Trung Quốc tự sản xuất và dùng riêng cho thị trường trong nước) cho đến khi bệnh tiến triển, tử vong hoặc dừng điều trị vì các lý do như không thể dung nạp nổi độc tố của thuốc…
Chỉ tiêu chính của nghiên cứu là tỷ lệ đáp ứng khách quan. Còn chỉ tiêu phụ là thời gian sống không bệnh tiến triển, sống còn toàn bộ, tỷ lệ kiểm soát bệnh và sự hoà hợp của 3 nền tảng công nghệ xét nghiệm dùng 2 kỹ thuật là PCR và NGS.
116 bệnh nhân trong tổng số 396 bệnh nhân trong nghiên cứu đã cho ra kết quả dương tính với gen EGFR từ xét nghiệm sinh thiết lỏng (ct DNA). Trong 116 bệnh nhân này, có 76 bệnh nhân là nữ (chiếm tỷ lệ 65.5%). Trung vị tuổi của 116 bệnh nhân là 64 (phạm vi từ 37 đến 85). Tỷ lệ đáp ứng khách quan là 52.6% (95% CI, 43.1% – 61.9%). Trung vị của thời gian sống không bệnh tiến triển và sống còn toàn bộ lần lượt là 10.3 tháng (95% CI, 8.3 – 12.2) và 23.2 tháng (95% CI, 17.7 – 28.0). Tỷ lệ kiếm soát bệnh là 84.5% (95% CI, 76.6% – 90.5%). Tỷ lệ hoà hợp giữa 3 công nghệ xét nghiệm gen là 80.1% và đầu ra lâm sàng của những bệnh nhân được xác định dương tính gen EGFR ở cả 3 công nghệ là có thể so sánh.
Kết quả thành công ở phase2 của Nghiên cứu NCT03346811 được công bố hôm 21/7/2022. Tất cả các chuyên gia đầu ngành trên thế giới đều cảm thấy phấn kích về kết quả này, họ cùng nhau gửi lời chúc mừng tới các đồng nghiệp Trung Quốc. Kết quả này cũng là bước đệm để nghiên cứu có thể tiếp tục được mở rộng trước khi trở thành tiêu chuẩn trong điều trị.
BÀI HỌC RÚT RA Ở ĐÂY LÀ GÌ?
Nếu bạn là một bệnh nhân đang bị nghi ngờ mắc ung thư phổi và các bác sĩ đang rất ngần ngại sinh thiết cho bạn hoặc đã sinh thiết rồi mà lượng mô lấy ra không đạt yêu cầu. Khi ấy, bạn hãy bàn bạc với bác sĩ về việc xét nghiệm luôn đột biến gen EGFR qua đường máu (ct DNA). Nếu kết quả trả về dương tính thì hãy điều trị cho bạn như một bệnh nhân ung thư phổi có đột biến gen EGFR. Nghiên cứu NCT03346811 mới là nghiên cứu ở phase2, nhưng vì tầm vóc quan trọng của bài toán mà nó đi tìm lời giải cũng như kết quả thành công mà nó cho ra thì hầu như tất cả các bác sĩ nổi tiếng trên thế giới đều đang đồng thuận và lên tiếng chúc mừng thành công của các đồng nghiệp Trung Quốc. Bệnh nhân ung thư không có dư dả thời gian – cho nên những nghiên cứu tiên phong như nghiên cứu NCT03346811 là vô cùng quý giá. Nếu ví điều trị ung thư như một con thuyền thì những nghiên cứu dạng này chính là mũi của những con thuyền đó.
Chiến Thắng Ung Thư
✽✽✽✽✽✽