Xét nghiệm đột biến gen và đôi lời nhắn nhủ
Vào hôm 21/12/2022, hội đồng chuyên gia tại Ý đã có một cuộc thảo luận bàn tròn ngay trước Giáng Sinh. Nội dung của cuộc thảo luận là bàn về chủ đề xét nghiệm đột biến gen trong ung thư phổi. Có rất nhiều điều để nói về buổi thảo luận đó, nhưng chúng ta sẽ không lan man đi sâu vào từng ngóc ngách của buổi thảo luận. Chúng ta chỉ chọn lọc ra những gì có ích ngay lúc này với hoàn cảnh của bệnh nhân Việt Nam.
CA LÂM SÀNG:
Một bệnh nhân nữ ngoài 40 tuổi được chẩn đoán mắc ung thư phổi giai đoạn cuối, ung thư đã di căn lan rộng ra rất nhiều bộ phận trên cơ thể. Bệnh nhân đã được thực hiện xét nghiệm đột biến gen.
+ Xét nghiệm đột biến gen bằng kỹ thuật NGS-DNA trên cả mẫu mô lẫn mẫu máu của bệnh nhân. Kết quả cho ra ÂM TÍNH, không bật lên được 1 gen nào.
+ Xét nghiệm đột biến gen bằng kỹ thuật NGS-RNA trên mẫu mô của bệnh nhân. Kết quả cho ra bệnh nhân DƯƠNG TÍNH với đột biến gen ALK!
BÀI HỌC RÚT RA Ở ĐÂY LÀ GÌ?
1. Như mình đã từng viết, trong trường hợp các đột biến gen hiếm, việc xét nghiệm gen bằng kỹ thuật PCR sẽ làm mất đi 30% số ca dương tính thành âm tính so với kỹ thuật NGS. Đặc biệt, nếu sử dụng kỹ thuật PCR khi xét nghiệm đột biến gen EGFR – EXON20 thì con số dương tính bị thành âm tính giả sẽ đội lên tới 50% so với kỹ thuật NGS. Bởi vậy, nếu bạn là một bệnh nhân ung thư phổi và đang được bác sĩ lên kế hoạch xét nghiệm gen thì câu đầu tiên bạn cần hỏi bác sĩ là kỹ thuật xét nghiệm gen mà bác sĩ đang định sử dụng cho tôi là kỹ thuật PCR hay kỹ thuật NGS. Nếu câu trả lời là PCR thì bạn yêu cầu PHẢI được xét nghiệm bằng kỹ thuật NGS. Hiện nay, một số viện ở Việt Nam vẫn còn sử dụng kỹ thuật PCR khi xét nghiệm gen – dẫn tới đánh mất đi cơ hội của không ít bệnh nhân. Đáng lẽ bệnh nhân được sử dụng phác đồ điều trị tiên tiến là liệu pháp đích thì con đường điều trị lại bị rẽ sang một hướng khác – tồi tệ hơn.
2. Nếu kỹ thuật xét nghiệm đột biến gen mà bạn sử dụng là NGS rồi, nhưng lại là NGS-DNA (Viện di truyền và một số viện lớn ở Việt Nam mà mình biết thì hiện nay đều đang sử dụng kỹ thuật này) và cho ra kết quả dương tính thì QUÁ VUI RỒI, không cần bàn gì nữa. NHƯNG, nếu kết quả trả về âm tính – không bật lên được bất cứ gen nào. Khi ấy, bạn có thể trao đổi với bác sĩ về mong muốn được xét nghiệm gen bằng kỹ thuật NGS – RNA. Điều này sẽ như mảnh ghép cuối cùng trong bức tranh xét nghiệm đột biến gen của bạn, giúp bạn không bị bỏ lọt bất cứ một cơ hội sống nào!
3. Bạn thấy đấy, con đường đi tìm sự sống nó muôn hình vạn trạng, nó rẽ đủ các nhánh. Nếu không tỉnh và không có kiến thức đủ, con đường sống sẽ bị CẮT NGẮN đi rất nhiều. Trong khi nếu ĐI ĐÚNG, bạn vẫn có thể sống thêm hàng chục hàng chục năm!
Chiến Thắng Ung Thư
✽✽✽✽✽✽