Xét nghiệm gen bằng mẫu máu liệu có đáng tin cậy so với xét nghiệm gen bằng mẫu mô
1. Hầu như tất cả những bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn muộn đều được bác sĩ chỉ định cho đi xét nghiệm gen. Lúc này, sẽ tuỳ vào từng bệnh nhân mà bác sĩ sẽ lấy máu hoặc lấy mô của bệnh nhân đem đi xét nghiệm. Việc lấy máu thì rất đơn giản – chỉ cần dùng kim tiêm chích vô tĩnh mạch rồi hút tí máu mang đi là xong. Còn việc lấy mô thì không hề đơn giản. Mô là một mẩu thịt ở cái u ung thư của bệnh nhân. Để lấy được cái mô này bác sĩ sẽ phải thực hiện một thủ thuật, tiếp cận với cái u ung thư đó rồi cắt một mẩu nhỏ đem ra ngoài. Tuỳ vào vị trí mọc của u mà bác sĩ sẽ quyết định cắt mô ung thư ở đâu? Nếu vị trí u mọc ở phổi dễ lấy thì bác sĩ sẽ lấy luôn tại phổi, nhưng nếu vị trí u mọc ở phổi quá nguy hiểm – bs sẽ xem xét các hạch di căn rồi lấy ở đó… Có những ca khó, vị trí u mọc quá hiểm hóc và cơ địa bệnh nhân yếu, không đủ điều kiện cho một cuộc thủ thuật sinh thiết. Khi ấy, việc lấy mô ung thư của bệnh nhân là KHÔNG THỂ. Lúc này, việc xét nghiệm gen sẽ buộc phải sử dụng mẫu máu mà không thể dùng mẫu mô.
Xét nghiệm gen bằng mẫu máu có tỷ lệ âm tính giả khá cao so với xét nghiệm gen bằng mẫu mô. Dễ hiểu thôi, bạn cứ tưởng tượng xét nghiệm gen bằng mẫu mô là đem chính một phần thân xác của cái U ấy đi đem đi xét nghiệm, nên kết quả xét nghiệm cho ra sẽ GẦN ĐÚNG với bản chất của cái u ung thư đó. Dùng từ gần đúng là vì còn phải phụ thuộc vào vị trí chọc của kim sinh thiết, tức là vị trí mà cái mô được cắt ra khỏi khối u. Nếu ví khối u tròn như quả địa cầu, thì trên quả địa cầu đó có rất nhiều đất nước khác nhau, khi cắt một phần thân thể của khối u đem đi thì phần thân thể đó chỉ GẦN GIỐNG với khối u chứ không giống hoàn toàn được. Nhằm làm tăng độ chính xác lên, tức là làm cho phần thân thể của khối u bị cắt ra gần giống với khối u hơn thì bác sĩ sẽ cắt NHIỀU miếng mô từ NHIỀU chỗ trên thân thể của khối u hơn. Việc làm này sẽ làm cho bức tranh gen của chỗ mô bị cắt ra sẽ GẦN ĐÚNG với toàn bộ bản chất khối u.
Xét nghiệm gen bằng mẫu máu thì khác. Xét nghiệm gen bằng mẫu máu được ví như 1 cách thông linh – điều khiển từ xa để hiểu về bản chất của khối u. Thay vì trực tiếp tiếp cận khối u như sinh thiết mô thì xét nghiệm gen bằng mẫu máu sẽ dựa vào những gì khối u rơi vãi vào máu để hiểu về bản chất khối u. Cũng như bạn xịt nước hoa hay bạn 25 ngày không tắm thì KHÔNG CẦN tiếp cận bạn, tôi vẫn có thể đoán ra bạn dù bạn đứng cách xa tôi những 5 mét! Chúng ta sẽ không đi sâu vào việc khối u đã để rơi vãi ra NHỮNG GÌ vô máu. Chúng ta chỉ dừng lại ở mức độ nguyên lý.
Khác nhau ngay từ cách tiếp cận như vậy, nên xét nghiệm gen bằng mẫu mô luôn cho ra kết quả sát thực hơn là xét nghiệm gen bằng mẫu máu. Trong thời buổi khoa học và công nghệ đang phát triển với tốc độ chóng mặt, các nhà khoa học hiện đang phát triển những kỹ thuật mới nhằm đẩy cao độ chính xác của mẫu máu lên gần với mẫu mô. Mong muốn trong tương lai gần, mẫu máu có thể hoàn toàn thay thế mẫu mô.
Hiện tại, mẫu máu CHƯA THỂ thay thế được mẫu mô trong việc hiểu rõ về bức tranh gen của bệnh nhân. Nhưng mẫu máu đã tiếp cận gần đến mẫu mô thế nào? Và khi dùng kết quả xét nghiệm gen từ mẫu máu thì việc lựa chọn phác đồ điều trị bước đầu cho bệnh nhân có chính xác so với mẫu mô không? Trong bài viết này, chúng ta sẽ đi tìm câu trả lời cho câu hỏi đó!
2. Vào những ngày cuối năm 2022, Chuyên gia Katerine Dumais cùng các đồng nghiệp đã công bố một nghiên cứu được thực hiện trong 5 năm trên 170 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại 2 trung tâm ung thư hàng đầu nước Mỹ. Các bệnh nhân đều đã được xét nghiệm gen bằng cả mẫu máu lẫn mẫu mô như một tiêu chuẩn chăm sóc điều trị. Do thời gian trả kết quả của xét nghiệm gen bằng mẫu máu nhanh nên PHẦN LỚN các bác sĩ đã ra quyết định điều trị cho bệnh nhân dựa trên kết quả này. Có tới 73.5% quyết định điều trị đã được đưa ra dựa trên sinh thiết lỏng (ta dùng cụm từ sinh thiết lỏng thay cho cụm từ xét nghiệm gen bằng mẫu máu), trong khi quyết định điều trị được đưa ra dựa trên sinh thiết mô là 25.9%. Sinh thiết lỏng bằng kỹ thuật NGS cho ra kết quả NHANH HƠN trung bình 26.8 ngày so với sinh thiết mô. So sánh các gen trong bảng khuyến cáo xét nghiệm của FDA – Kết quả từ sinh thiết lỏng phù hợp với sinh thiết mô từ 94.8% cho đến 100%. Thời gian điều trị và thời gian sống còn toàn bộ của những bệnh nhân điều trị dựa trên kết quả sinh thiết lỏng KHÔNG KHÁC BIỆT so với những bệnh nhân điều trị dựa trên kết quả sinh thiết mô.
Thay mặt cho nhóm nghiên cứu, Chuyên gia Katerine Dumais phát biểu: “Nghiên cứu của chúng tôi chứng tỏ sinh thiết lỏng bằng kỹ thuật NGS là một công cụ hiệu quả có thể thay thế sinh thiết mô trong đa số các trường hợp, mà vẫn đảm bảo được sự chính xác của việc ra quyết định điều trị”
3. Trong đa số các trường hợp, sinh thiết lỏng có thể thay thế được sinh thiết mô. NHƯNG để hoàn hảo thì sinh thiết mô vẫn là LỰA CHỌN TỐT NHẤT. Mình có biết 1 bệnh nhân, con cái xót Mẹ nên khi Mẹ kháng thuốc rồi vẫn KHÔNG MUỐN sinh thiết mô, sợ rủi ro. Gia đình chỉ gửi máu sang Mỹ làm xét nghiệm gen phổ rộng. Ung thư của bệnh nhân tiến triển chậm nên gia đình đã gửi máu sang Mỹ xét nghiệm gen tới tận 4 lần. Kết quả trả về cả 4 lần đều không bật lên được gen nào có ý nghĩa. Tới lần 5, khi ung thư đã di căn lên não và bắt đầu có dấu hiệu bùng nổ thì gia đình chấp nhận sinh thiết mô. Kết quả lần này trả về gen lên một đống. Bệnh nhân đã được dùng phác đồ phù hợp, bệnh thoái lui nhanh chóng và hiện đang vi vu đi du lịch cùng gia đình.
Sinh thiết lỏng hay sinh thiết mô? Điều đó sẽ thay đổi tuỳ theo bệnh cảnh của mỗi người. Tuỳ vào giai đoạn bệnh mà việc sinh thiết lỏng hay sinh thiết mô sẽ được tính đến. Không ai giống ai!
Chiến Thắng Ung Thư
✽✽✽✽✽✽